MEDIA

Di seguito l'elenco dei Media:

A pilot study of next generation sequencing–liquid biopsy on cell-free DNA as a novel noninvasive diagnostic tool for Klippel–Trenaunay syndrome

A pilot study of next generation sequencing–liquid biopsy on cell-free DNA as a novel noninvasive diagnostic tool for Klippel–Trenaunay syndrome

 

Maria Palmieri, Anna Maria Pinto, Laura di Blasio, Aurora Curro`  , Valentina Monica, Laura Di Sarno, Gabriella Doddato, Margherita Baldassarri, Elisa Frullanti, Annarita Giliberti, Benedetta Mussolin, Chiara Fallerini, Francesco Molinaro, Massimo Vaghi, Alessandra Renieri and Luca Primo

 

Abstract

Objectives: Somatic mosaicism of PIK3CA gene is currently recognized as the molecular driver of Klippel–Trenaunay syndrome. However, given the limitation of the current technologies, PIK3CA somatic mutations are detected only in a limited proportion of Klippel–Trenaunay syndrome cases and tissue biopsy remains an invasive high risky, sometimes lifethreatening, diagnostic procedure. Next generation sequencing liquid biopsy using cell-free DNA has emerged as an innovative non-invasive approach for early detection and monitoring of cancer. This approach, overcoming the spacetime profile constraint of tissue biopsies, opens a new scenario also for others diseases caused by somatic mutations

[...]

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Una splendida notizia

Il 18 Maggio scorso avevamo comunicato che, la proposta di ricerca, inviata a fine Marzo 2020 all’Unione Europea, da parte del consorzio “reCOVID19”, con capofila l’Unità di Genetica Medica, dell’Ospedale Universitario di Siena, di cui avevamo dato notizia (vedi “Impara l’arte e mettila da parte) era stata accetta ma non finanziata, stante la compresenza di diverse centinaia di altre domande.

 

La splendida notizia, che comunichiamo, con grande piacere, è che la proposta di ricerca del Consorzio “reCOVID19”, è stata ripresa da uno degli enti finanziatori della Iniziativa di Medicine Innovative (IMI) , in particolare dalla Federazione Europea delle Industrie Farmaceutiche, ed è quindi diventata operativa!!!! Riportiamo qui di seguito una sintesi dell'obbiettivo della ricerca e del suo stato d'avanzamento:

“Coronavirus, uno studio italiano svela i geni che aumentano il rischio di Covid-19”

 

Continua a leggere su: https://www.malformazionivascolari.it/immanager/image/7a%20Una%20splendida%20notizia.pdf

Consorzio reCOVID19... ovvero... Impara l’arte e... mettila da parte

Consorzio reCOVID19... ovvero... Impara l’arte e... mettila da parte

 

E' un vecchio “detto” della saggezza popolare, in disuso, ma che nella sua semplicità mi sembra possa, con efficacia, sintetizzare l'evento che vi racconto.

Atto 1°

Dal 2014, ILA sta dedicando tutti i propri sforzi e risorse alla Ricerca Genetica, come strumento fondamentale, per cercare di dare risposte e tecniche di cura alle Malformazioni Vascolari Congenite ( Angiodisplasie), integrando la chirurgia che ripara ma, non cura.

Tutte le attività di ricerca genetica sono affidate alla Genetica Medica, presso l'Università degli Studi di Siena, diretta dalla Prof.ssa Alessandra Renieri.

I progetti di ricerca hanno spaziato dallo studio sui tessuti asportati ai pazienti “angio” durante i numerosi interventi chirurgici, per arrivare alla convinzione di avviare il progetto “Biopsia Liquida in pazienti con Malformazioni Vascolari” e che ha già espresso dati molto soddisfacenti. Le motivazioni della scelta in sintesi: L’identificazione di mutazioni genetiche causative potrebbe permettere lo sviluppo di modelli cellulari ed animali che, replicando il fenotipo descritto nei pazienti, rappresenterebbero un prezioso aiuto per lo studio delle malformazioni vascolari. Inoltre, l'identificazione delle mutazioni responsabili della patologia consentirebbe lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici utilizzando come bersaglio terapeutico la molecola implicata.

Questa …..“l'Arte imparata”.....

Atto 2°

Recentemente è esplosa la pandemia provocata dal virus COVID-19, contemporaneamente hanno preso corpo una miriade di iniziative volte allo studio del virus, alla ricerca di un vaccino, alla ricerca di farmaci per curare, alla ricerca di sistemi diagnostici veloci e affidabili.

Ricerche avviate da laboratori pubblici e privati, case farmaceutiche,organismi sovranazionali.

Tra questi uno dei più importanti a livello europeo è costituito dalla”Iniziativa di Medicine Innovative (IMI) “ costituita congiuntamente dall'Unione Europea (tramite la propria Commissione) e dalla Federazione Europea delle Industrie Farmaceutiche e Associazioni (EFPIA).

Per il periodo 2014/2020, IMI2 ha un budget complessivo di 3,28 miliardi di euro, di cui il 50% (1,64 miliardi di euro) finanziato dall'Unione nell'ambito del programma Horizon, ricerca e innovazione, 1,43 miliardi di euro da EFPIA, e per i rimanenti 213 milioni di euro da altre associazione e/o organizzazioni che hanno deciso di contribuire ai progetti di IMI2 come Partners associati.

Il tema di ricerca,Call 21, che IMI2 intende finanziare nel 2020 e per cui chiede proposte operative riguarda lo “Sviluppo di terapie e diagnosi per combattere l'infezione da corona virus".

il.....bisogno di conoscenza....

Atto 3°

E' nato reCOVID, un consorzio di importanti scienziati europei e statunitensi, per rispondere all'invito 21 dell'IMI2, con l'obbiettivo di individuare proposte/soluzioni per lo "Sviluppo di terapie e diagnosi per combattere l'infezione da Corona virus”.

Il progetto ricerca la collaborazione con l'EFPIA e altre società farmaceutiche e diagnostiche

che possano contribuire alla ricerca scientifica fornendo al contempo un percorso per garantire un rapido sviluppo di efficaci strumenti diagnostici e terapeutici. L'obiettivo è quello di fornire prodotti innovativi al mercato in modo accelerato, pur aderendo rigorosamente ai requisiti e standard internazionali, utilizzando dove e come disponibile percorsi normativi prioritari inerenti l'infezione da COVID-19.

Il Consorzio, guidato della professoressa Alessandra Renieri dell'Università di Siena( responsabile della relativa unità di Genetica Medica) e da scienziati Italiani e Spagnoli, si pone l'obbiettivo di costituire le basi per creare un registro dettagliato di pazienti e una Biobanca di campioni, relativi inizialmente ad almeno 3000 pazienti, al fine di sviluppare e definire interventi diagnostici e terapeutici innovativi e all'avanguardia, basati su un approccio genetico, per supportare l'emergenza sanitaria da COVID-19. (in allegato la proposta integrale del Consorzio all'invito 21 di IMI2)

l'arte imparata....è stata utilizzata!!!!....e la ricerca Genetica sia su le Malformazioni Vascolari che su Covid19 trarranno beneficio ed utilità reciproca l'una dall'altra....e questa è una cosa buona...

Raccomandazioni a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia enzimatica sostitutiva - ERT

Per l'emergenza #Covid19, l'Agenzia Italiana del Farmaco rende disponibile la Determinazione n. 341/2020 recante "

Studio Genomico mutazionale e funzionale nelle Malformazioni Vascolari 2018

Studio Genomico mutazionale e funzionale nelle Malformazioni Vascolari per delineare appropriate strategie terapeutiche progetto GeVaMa_2015

Per scaricare il report 2018 fare click Qui

Una triste notizia

Una triste notizia Pochi giorni fa Diana Lops, una giovane trentenne, è mancata all'affetto dei suoi cari e a tutti noi. Soffriva da anni a causa di una grave forma di angiodisplasia che Diana ha combattuto con grande coraggio e caparbietà.

E' una grave perdita e tutti noi di ILA, vogliamo chiudere in un grande abbraccio, i suoi parenti e amici.

In queste gravi e tristi situazioni le parole non riescono ad esprimere la sofferenza che si prova ma i sentimenti di tutti noi sono di dolore ma anche di rabbia perché non siamo ancora riusciti a conoscere le cause vere della patologia per consentirci di realizzare gli strumenti capaci di vincerla. La nostra associazione, come molte altre afferenti alle malattie rare , è nata, ormai diciannove anni fa, sull'onda di un evento drammatico che ha colpito la giovane Ilaria.

Tutti noi, compreso il sottoscritto ultimo arrivato nel “mondo” di ILA, viviamo questo evento, che ha coinvolto Diana, come una nuova rifondazione della nostra associazione. Rifondazione, che, ne sono certo, spingerà tutti noi ad un rinnovato impegno per porre le basi di un percorso di ricerca che mostri la luce alla fine del tunnel...

Addio Diana ti abbracciamo, sapendo che si è raddoppiata la forza e la volontà che ci muove.

 

Paolo Alia – Presidente ILA

11 febbraio 2018

Claude Franceschi ANGIODYSPLASIES ou Malformations vasculaires

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Da uno dei massimi esperti internazionali sulla malformazini vascolari, una presentazione in francese che analizza il tema nella sua complessità e lo chiarisce ai non esperti

Pubblicata la sintesi in Italiano delle Linee guida diagnostiche sulle anomalie vascolari: malformazioni vascolari ed emangiomi

Le linee guida per la diagnosi delle malformazioni vascolari ed emangioni sono un documento molto importante per tutti coloro, medici e pazienti che si trovano coinvolti iin queste rare sindromi. Servono per poter avere un linguaggio diagnostico comune tra i centri, per evitare ai pazienti di dover ripetere a volte esami spesso invasivi, per evitare esami inutili. Dopo il supporto alla realizzazione del documento internazionale ILA ha realizzato una sintesi tradotta in italiano, da diffondere il piu' possibile tra gli interessati

Auguri di Natale ILA

Ecco il biglietto ed il segnalibro di auguri natalizi ILA, da scaricare ed allegare alle vostre e-mail per aiutarci a sostenere i pazienti con malformazioni vascolari. Auguri per un Natale che sia anche di solidarietà!

Pubblicate le Linee guida internazionali sulle malformazioni vascolari sviluppate con il contributo di ILA

E stato pubblicato su international angiology il documento di consenso internazionale  sulle malformazioni vascolari messo a punto dalla SIDV (Società Italiana di Diagnostica Vascolare) in ambito IUA (International Union of Angiology) e realizzato con il contributo di ILA (Associazione Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili), la "madrina"  di questo portale
Finalmente ci sono delle linee guida diagnostiche specifiche per queste patologie, condivise a livello mondiale. Uno strumento in più per aiutare a comprendere a curare queste malattie rare. Possono essere visualizzate e scaricate dalla sezione "Malformazioni Vascolari" del menù di navigazione di questo sito oppule cliccando sull'immagine a fianco di questa notizia.

Un saluto ad Adriano Cantarini

La notte tra il 17 e 18 giugno 2014 è mancato Adriano Cantarini, il papà di Ilaria (la ragazza che ha dato il nome ad ILA, l'associazione "madre" di questo portale).
Era una persona forte, dolce e riservata, una di quelle persone che alle parole preferiscono i fatti e di quanto fanno non amano attribuirsi meriti. Vogliamo pensarlo come papà di Ilaria e Monica, ma anche, attraverso  l'Associazione ILA  che ha voluto creare dopo la perdita di Ilaria, e nella quale si è speso con profondo impegno per anni, come papà di tutti gli angio.
Papà Cantarini ha conosciuto, sopportato e affrontato la sofferenza di chi gli era più caro, con fermezza così come nella sua stessa persona.
Per chi ha avuto l’onore di conoscerlo e ricevere  la sua approvazione ha costituito la guida delle azioni in un progetto che era nato nel suo cuore e in quello di tutta la sua famiglia perché la loro sofferenza e quella di Ilaria cessasse di colpire altri.
Lo immaginiamo in un mondo  sereno insieme alla sua  Ilaria, circondato dall'affetto e dalla gratitudine di tutti noi.
Adriano Cantarini ha raggiunto  Ilaria ma ha lasciato a tutti noi un’altra sua creatura: ILA, che  cureremo con affetto e amore, secondo il suo esempio, assumendo a modello, per quanto ci consentiranno le nostra forze e sensibilità, quello che lui ha dedicato e donato a Ilaria.
A nome di tutti gli angio del mondo di ILA

Un gomitolo:l'azalea delle MVC

Un gomitolo, un filo di lana che gira e rigira ripiegandosi su se stesso a formare una innocentissima palla con cui giocherà un gattino o un bambino. Una pallina soffice e colorata che qualcuno lavorerà e ne usciranno golfini sciarpe coperte presine...
Un gomitolo di lana che si avvolge su se stesso si arrotola e srotola si imbroglia e cammina come quelle terribili vene arterie o vasi linfatici dallo spirito anarchico che si moltiplicano tra le pieghe del corpo nei malati di angio.
Da ora in poi le malformazioni vascolari hanno il loro simbolo: il gomitolo, che parlerà di loro nei mercatini, nelle piazze davanti alle chiese.
Il Segnalibro di Natale di quest'anno: un albero decorato di gomitoIi realizzato dall'artista Vera Puoti, da stampare e regalare agli amici.

ARTE E MALATTIE RARE

Di fronte alle necessità assistenziali, in Italia chi soffre di patologie rare non inserite nel Registro Nazionale delle Malattie Rare, è un cittadino di serie B cui sono negati i pieni diritti costituzionali. E' lasciata soprattutto al volontariato dei familiari tutta l'attività per arrivare ai riconoscimenti e alla ricerca indispensabili. Tutta l'attività per individuare, realizzare, organizzare luoghi dove sia possibile arrivare alla diagnosi e a possibili cure o trattamenti. Al volontariato è lasciata l'organizzazione della comunicazione e dell'informazione, perché medici di base, pediatri, ma anche specialisti sappiano di più e possano essere di maggiore aiuto. Ma anche il dialogo con i politici e il raggiungimento di un migliore inserimento nella società circostante che non 'vede' facilmente il malato che le vive accanto. 
Tutte le immagini sono state create ed elaborate da Vera Puoti, come il testo e il soggetto.